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1.
Identification and Functional Analysis of APOB Variants in a Cohort of Hypercholesterolemic Patients.
Int J Mol Sci;
24(8)2023 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37108800
2.
Symptomatic heterozygous X-Linked myotubular myopathy female patient with a large deletion at Xq28 and decrease expression of normal allele.
Eur J Med Genet;
64(4): 104170, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33618039
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